Trait
Inability to speak
Nom clinique : Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Résumé
- Aussi appelé
- Muteness
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test52 gènes associés à Inability to speak
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inability to speak est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 12 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 2 affections |
| FTLferritin light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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