Trait
Loss of articulate speech
Nom clinique : Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Loss of articulate speech
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Loss of articulate speech est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Toujours | Dans 4 affections |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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