Gène
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168269(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2299(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q35.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 3,8 kb
- Protéine
- 378 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FREAC6
- Symboles précédents
- FKHL10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Acidose tubulaire rénale
- Acidose tubulaire rénale distaleAutosomique récessif
Une incapacité héréditaire des canaux collecteurs du rein à excréter l'acide, causée par des variants dans SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 et d'autres gènes ; certaines formes entraînent également une perte auditive.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement alcalin peut prévenir la calcification rénale et les problèmes de croissance, et certaines formes justifient un bilan auditif.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de FOXI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 137 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FOXI1
5
positions dans FOXI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,8 kb de FOXI1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à FOXI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FOXI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FOXI1 : forkhead box I1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxi1
Dante Labs. Gène FOXI1 : forkhead box I1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxi1
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