Trait
Poor speech
Résumé
- Aussi appelé
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Poor speech est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 1 affection |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Toujours | Dans 1 affection |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FMN2formin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 158 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FOXP2forkhead box P2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MED25mediator complex subunit 25 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MID2midline 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| OPHN1oligophrenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR45WD repeat domain 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIC2CLIC family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CICcapicua transcriptional repressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASET2ribonuclease T2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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