Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

FLG

filaggrin

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 23,1 kb
Protéine
4 061 acides aminés
Aussi appelé
FLG1, FLG-1
Transcrit MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyose vulgaire

    • Ichtyose vulgaire (déficit en filaggrine)

      Desquamation sèche et fine, en particulier sur les tibias, avec des plis palmaires plus marqués ; un variant FLG entraîne un effet plus léger, deux variants un effet plus marqué.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des émollients réguliers et des soins de la barrière cutanée sont utiles, et les porteurs peuvent bénéficier d'une attention accrue à l'eczéma et aux irritants cutanés.

Structure de FLG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de FLG. FLG et 31 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 151 813 702 à 152 813 701.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC : 151 806 021–151 831 845, brin inverseRORCC2CD4D : 151 837 818–151 840 557, brin inverseC2CD4DTHEM5 : 151 847 101–151 853 712, brin inverseTHEM5THEM4 : 151 870 866–151 909 879, brin inverseTHEM4S100A10 : 151 981 697–151 993 891, brin inverseS100A10S100A11 : 152 032 504–152 047 907, brin inverseS100A11TCHHL1 : 152 084 141–152 089 064, brin inverseTCHHL1TCHH : 152 106 317–152 115 444, brin inverseTCHHRPTN : 152 153 595–152 159 228, brin inverseRPTNHRNR : 152 212 076–152 224 193, brin inverseHRNRFLG : 152 302 165–152 325 239, brin inverseFLGFLG2 : 152 348 735–152 360 006, brin inverseFLG2CRNN : 152 409 242–152 414 279, brin inverseCRNNLCE5A : 152 510 803–152 512 177, brin directLCE5ACRCT1 : 152 514 482–152 516 008, brin directCRCT1LCE3E : 152 565 654–152 566 780, brin inverseLCE3ELCE3D : 152 579 381–152 580 516, brin inverseLCE3DLCE3C : 152 600 234–152 601 086, brin directLCE3CLCE3B : 152 613 811–152 614 098, brin directLCE3BLCE3A : 152 622 834–152 623 103, brin inverseLCE3ALCE2D : 152 658 824–152 664 659, brin directLCE2DLCE2C : 152 675 279–152 676 569, brin directLCE2CLCE2B : 152 686 123–152 687 397, brin directLCE2BLCE2A : 152 698 345–152 699 442, brin directLCE2ALCE4A : 152 708 160–152 709 434, brin directKPLCE : 152 719 522–152 720 470, brin directKPLCEKPRP : 152 758 025–152 762 056, brin directKPRPLCE1F : 152 775 140–152 777 024, brin directLCE1FLCE1E : 152 786 214–152 788 426, brin directLCE1ELCE1D : 152 796 721–152 798 181, brin directLCE1DLCE1C : 152 804 832–152 806 651, brin inverseLCE1B : 152 811 971–152 813 108, brin directSchéma de FLG : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 3 : 118 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 152 302 165–152 314 747, 12 583 basesExon 2 : 152 315 319–152 315 477, 159 basesExon 1 : 152 325 189–152 325 239, 51 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,8 kb sur les 23,1 kb du gène ; 12 186 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FLG

120

positions dans FLG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

110 d'entre elles (92 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (48 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 23,1 kb de FLG, introns compris, et pas seulement les 12,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FLG : filaggrin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gène FLG : filaggrin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flg

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test