Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177551↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4808↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 115.836.377–115.841.126 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 4,8 kb
- Proteína
- 135 aminoácidos
- También conocido como
- NSCL2, bHLHa34
- Símbolos anteriores
- HEN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NHLH2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NHLH2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 4,8 kb del gen; 408 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a NHLH2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NHLH2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nhlh2
Dante Labs. Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nhlh2
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