Gen
GNAS-AS1
GNAS antisense RNA 1
- HGNC 24872↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000235590↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 149775↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20q13.32
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 58.818.918–58.850.902 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 32 kb
- También conocido como
- SANG, NESP-AS, NESPAS, GNAS1AS, NCRNA00075
- Símbolos anteriores
- GNASAS, GNAS-AS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000718285.1NR_185847.1
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Ningún informe de Genome Test lee aún GNAS-AS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GNAS-AS1
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 32 kb del gen.
Secuenciación de GNAS-AS1
6Fácil
Dificultad de secuenciar GNAS-AS1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de GNAS-AS1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de GNAS-AS1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.3,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.24 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de GNAS-AS1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
Rasgos asociados a GNAS-AS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GNAS-AS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s. f.). Gen GNAS-AS1: GNAS antisense RNA 1. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnas-as1
Dante Labs. Gen GNAS-AS1: GNAS antisense RNA 1 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnas-as1
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