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Gen

STX16

syntaxin 16

Resumen

Localización citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromosoma 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Exones
9 exones en 28,2 kb
Proteína
325 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transcrito MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pseudohipoparatiroidismo y trastornos por inactivación de GNAS

    • PseudohipoparatiroidismoAutosómica dominante

      Resistencia a la hormona paratiroidea y, con frecuencia, a la TSH y a otras hormonas, que provoca niveles bajos de calcio y altos de fosfato, con o sin osteodistrofia hereditaria de Albright.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La calcitriol, el calcio y, cuando sea necesario, la levotiroxina o la hormona del crecimiento tratan la resistencia hormonal.

    • Trastorno por inactivación de GNASAutosómica dominante

      Enfermedades causadas por la pérdida de función de GNAS, incluido el pseudopseudohipoparatiroidismo y la heteroplasia ósea progresiva; la forma que se desarrolla depende del progenitor del que procede la variante.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de STX16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica STX16. STX16 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 58.165.405 hasta 59.165.404.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, hebra inversaANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, hebra directaRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, hebra directaVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, hebra inversaAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, hebra directaSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, hebra directaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, hebra directaNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, hebra directaGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, hebra directaNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, hebra inversaCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, hebra directaTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, hebra inversaATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, hebra inversaZNF831: 59.123.381–59.259.113, hebra directaZNF831Diagrama de STX16: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 58.651.283–58.652.138, 856 basesExón 2: 58.659.623–58.659.634, 12 basesExón 3: 58.667.490–58.667.597, 108 basesExón 4: 58.667.987–58.668.127, 141 basesExón 5: 58.669.291–58.669.453, 163 basesExón 6: 58.670.512–58.670.603, 92 basesExón 7: 58.671.154–58.671.297, 144 basesExón 8: 58.673.631–58.673.711, 81 basesExón 9: 58.676.187–58.679.526, 3340 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 28,2 kb del gen; 978 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STX16

2

posiciones en STX16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 28,2 kb de STX16, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STX16: syntaxin 16. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gen STX16: syntaxin 16 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stx16

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