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Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Exones
14 exones en 55 kb
Proteína
481 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PKBβ
Transcrito MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parcial familiar

      Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

  • Resistencia grave a la insulina de origen hereditario

    • Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia corporalAutosómica dominante

      Hipoglucemia con niveles bajos de insulina y crecimiento corporal asimétrico, causada por variantes activadoras de AKT2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de AKT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica AKT2. AKT2 y 27 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 39.757.831 hasta 40.757.830.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, hebra directaLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, hebra inversaDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, hebra inversaFBL: 39.834.443–39.846.440, hebra inversaFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, hebra inversaFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, hebra directaPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, hebra directaZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, hebra inversaZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, hebra inversaZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, hebra directaMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, hebra inversaTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, hebra inversaCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, hebra inversaAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, hebra inversaC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, hebra directaPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, hebra inversaHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, hebra inversaPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, hebra inversaSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, hebra inversaSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, hebra inversaBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, hebra directaSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, hebra directaSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, hebra directaLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, hebra inversaNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, hebra inversaCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, hebra directaITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, hebra inversaACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, hebra directaSNRPADiagrama de AKT2: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 40.230.317–40.233.951, 3635 basesExón 13: 40.235.045–40.235.147, 103 basesExón 12: 40.235.263–40.235.350, 88 basesExón 11: 40.235.890–40.236.104, 215 basesExón 10: 40.236.257–40.236.385, 129 basesExón 9: 40.237.969–40.238.091, 123 basesExón 8: 40.238.905–40.238.973, 69 basesExón 7: 40.240.045–40.240.110, 66 basesExón 6: 40.241.938–40.242.069, 132 basesExón 5: 40.242.534–40.242.687, 154 basesExón 4: 40.255.158–40.255.269, 112 basesExón 3: 40.256.926–40.257.054, 129 basesExón 2: 40.265.222–40.265.351, 130 basesExón 1: 40.285.181–40.285.345, 165 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 55 kb del gen; 1446 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AKT2

1

posición en AKT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 55 kb de AKT2, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AKT2: AKT serine/threonine kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gen AKT2: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/akt2

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