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Gen

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 9.234.774–9.271.337 (GRCh38)
Exones
5 exones en 36,6 kb
Proteína
791 aminoácidos
También conocido como
H6PDH
Símbolos anteriores
GDH
Transcrito MANE Select
ENST00000377403.7NM_004285.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún H6PD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de H6PD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica H6PD. H6PD y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 8.753.056 hasta 9.753.055.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8.352.397–8.848.921, hebra inversaREREENO1: 8.854.043–8.879.308, hebra inversaENO1CA6: 8.945.867–8.975.092, hebra directaCA6SLC2A7: 9.002.973–9.026.423, hebra inversaSLC2A7SLC2A5: 9.035.106–9.088.478, hebra inversaSLC2A5GPR157: 9.100.305–9.129.200, hebra inversaGPR157H6PD: 9.234.774–9.271.337, hebra directaH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, hebra directaSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, hebra directaSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, hebra directaTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, hebra directaPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, hebra inversaCLSTN1Diagrama de H6PD: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.234.774–9.235.066, 293 basesExón 2: 9.244.925–9.245.561, 637 basesExón 3: 9.246.966–9.247.083, 118 basesExón 4: 9.262.059–9.262.328, 270 basesExón 5: 9.263.509–9.271.337, 7829 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,1 kb de los 36,6 kb del gen; 2376 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen H6PD

3

posiciones en H6PD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,6 kb de H6PD, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. Gen H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/h6pd

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