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Gen

SRY

sex determining region Y

Resumen

Localización citogenética
Yp11.2
Coordenadas
Cromosoma Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,8 kb
Proteína
204 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TDF
Transcrito MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diferencias del desarrollo sexual 46,XX

    • Afecciones que incluyen diferencias del desarrollo sexual testiculares y ovotesticulares en personas XX, causadas con mayor frecuencia por un gen SRY translocado o por cambios en SOX9 o SOX3, y con menor frecuencia por variantes en NR5A1, RSPO1 o WNT4.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico explica la azoospermia, orienta el manejo hormonal y, en la enfermedad relacionada con RSPO1, justifica el seguimiento para detectar cáncer de piel.

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SRY

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma Y, con un corchete donde se ubica SRY. SRY y 5 genes cercanos en el cromosoma Y, desde 2.287.269 hasta 3.287.268.Cromosoma YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, hebra inversaDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, hebra inversaZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, hebra directaCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, hebra inversaSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, hebra directaRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, hebra directaZFYDiagrama de SRY: un exón en la hebra inversa del cromosoma YExón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.786.855–2.787.682, 828 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 0,8 kb del gen; 615 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SRY

15

posiciones en SRY donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,8 kb de SRY, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRY: sex determining region Y. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gen SRY: sex determining region Y [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sry

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