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Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Resumen

Localización citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromosoma 18: 60.371.062–60.372.775 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,7 kb
Proteína
332 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)

    • Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)

      Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.

Estructura de MC4R

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica MC4R. MC4R y 1 gen cercano en el cromosoma 18, desde 59.871.919 hasta 60.871.918.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59.899.644–59.904.305, hebra directaPMAIP1MC4R: 60.371.062–60.372.775, hebra inversaMC4RDiagrama de MC4R: un exón en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 1: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 60.371.062–60.372.775, 1714 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 1,7 kb del gen; 999 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MC4R

24

posiciones en MC4R donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,7 kb de MC4R, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MC4R: melanocortin 4 receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gen MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mc4r

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