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Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Resumen

Localización citogenética
6p12.1-p11.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Exones
7 exones en 35,3 kb
Proteína
237 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de RAB23

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RAB23. RAB23 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 56.704.650 hasta 57.704.649.Cromosoma 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, hebra inversaDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, hebra directaBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, hebra directaKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, hebra directaZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, hebra directaBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, hebra inversaRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, hebra directaPRIM2Diagrama de RAB23: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 57.186.992–57.190.600, 3609 basesExón 6: 57.193.842–57.193.934, 93 basesExón 5: 57.194.770–57.194.852, 83 basesExón 4: 57.196.450–57.196.606, 157 basesExón 3: 57.207.628–57.207.713, 86 basesExón 2: 57.210.226–57.210.445, 220 basesExón 1: 57.221.726–57.222.307, 582 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 35,3 kb del gen; 714 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAB23

33

posiciones en RAB23 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,3 kb de RAB23, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab23

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