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Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Resumen

Localización citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 818.914–825.573 (GRCh38)
Exones
10 exones en 6,7 kb
Proteína
504 aminoácidos
También conocido como
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
Transcrito MANE Select
ENST00000336615.9NM_020376.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de depósito lisosomal

      • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 59 genes relacionados con ello

        Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PNPLA2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PNPLA2. PNPLA2 y 38 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 322.244 hasta 1.322.243.Cromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309.010–329.475, hebra inversaIFITM3B4GALNT4: 369.457–382.117, hebra directaB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, hebra directaPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, hebra inversaSIGIRRANO9: 417.921–442.072, hebra inversaANO9PTDSS2: 448.268–501.142, hebra directaPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, hebra inversaRNH1HRAS: 532.242–537.343, hebra inversaHRASLRRC56: 536.841–554.925, hebra directaLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, hebra inversaLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, hebra directaRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, hebra directaIRF7: 612.551–615.983, hebra inversaIRF7CDHR5: 616.405–626.078, hebra inversaCDHR5SCT: 626.309–627.236, hebra inversaSCTDRD4: 637.269–640.706, hebra directaDRD4DEAF1: 644.220–707.118, hebra inversaDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, hebra directaEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, hebra directaTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, hebra directaTALDO1GATD1: 767.061–777.507, hebra inversaCEND1: 785.900–790.113, hebra inversaSLC25A22: 790.474–798.321, hebra inversaPANO1: 797.511–799.190, hebra directaPIDD1: 798.938–809.753, hebra inversaRPLP2: 799.414–812.891, hebra directaRPLP2: 803.398–804.419, hebra inversaPNPLA2: 818.914–825.573, hebra directaPNPLA2CRACR2B: 826.137–831.993, hebra directaCRACR2BCD151: 832.702–839.831, hebra directaCD151POLR2L: 837.356–842.727, hebra inversaTSPAN4: 840.686–867.120, hebra directaCHID1: 866.873–915.579, hebra inversaCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, hebra directaAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, hebra inversaMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, hebra directaMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, hebra directaMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, hebra directaMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, hebra inversaTOLLIPDiagrama de PNPLA2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 818.914–818.958, 45 basesExón 2: 819.574–819.905, 332 basesExón 3: 821.628–821.860, 233 basesExón 4: 821.958–822.023, 66 basesExón 5: 822.397–822.606, 210 basesExón 6: 823.527–823.587, 61 basesExón 7: 823.694–823.855, 162 basesExón 8: 823.998–824.130, 133 basesExón 9: 824.314–824.436, 123 basesExón 10: 824.523–825.573, 1051 bases123456789105′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 6,7 kb del gen; 1515 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PNPLA2

    32

    posiciones en PNPLA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 6,7 kb de PNPLA2, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a PNPLA2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PNPLA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnpla2

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