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Gen

SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Resumen

Localización citogenética
14q23.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 63.853.004–64.226.433 (GRCh38)
Exones
116 exones en 373,4 kb
Proteína
6907 aminoácidos
También conocido como
SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
Transcrito MANE Select
ENST00000555002.6NM_182914.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SYNE2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SYNE2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SYNE2. SYNE2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 63.479.574 hasta 64.599.863.Cromosoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPP2R5E: 63.368.861–63.543.410, hebra inversaPPP2R5EWDR89: 63.581.588–63.642.080, hebra inversaWDR89SGPP1: 63.684.201–63.728.336, hebra inversaSGPP1SYNE2: 63.853.004–64.226.433, hebra directaSYNE2ESR2: 64.084.232–64.338.112, hebra inversaESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, hebra directaMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, hebra inversaZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, hebra directaAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, hebra directaZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, hebra directaHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, hebra directaPPP1R36Diagrama de SYNE2: 116 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 84: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 111: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 63.853.004–63.853.143, 140 basesExón 2: 63.909.098–63.909.227, 130 basesExón 3: 63.940.614–63.940.675, 62 basesExón 4: 63.941.695–63.941.790, 96 basesExón 5: 63.941.885–63.941.962, 78 basesExón 6: 63.942.051–63.942.143, 93 basesExón 7: 63.949.825–63.950.006, 182 basesExón 8: 63.954.719–63.954.915, 197 basesExón 9: 63.961.525–63.961.625, 101 basesExón 10: 63.963.899–63.964.000, 102 basesExón 11: 63.967.709–63.967.846, 138 basesExón 12: 63.976.563–63.976.727, 165 basesExón 13: 63.977.905–63.978.017, 113 basesExón 14: 63.978.852–63.979.014, 163 basesExón 15: 63.980.654–63.980.732, 79 basesExón 16: 63.980.986–63.981.173, 188 basesExón 17: 63.982.630–63.982.794, 165 basesExón 18: 63.983.737–63.983.886, 150 basesExón 19: 63.986.456–63.986.617, 162 basesExón 20: 63.990.411–63.990.569, 159 basesExón 21: 63.990.942–63.991.115, 174 basesExón 22: 63.993.835–63.993.969, 135 basesExón 23: 63.995.044–63.995.202, 159 basesExón 24: 63.996.947–63.997.158, 212 basesExón 25: 63.997.301–63.997.391, 91 basesExón 26: 63.998.219–63.998.328, 110 basesExón 27: 63.998.914–63.999.040, 127 basesExón 28: 64.000.562–64.000.719, 158 basesExón 29: 64.001.934–64.002.081, 148 basesExón 30: 64.002.720–64.003.330, 611 basesExón 31: 64.007.043–64.007.222, 180 basesExón 32: 64.009.966–64.010.116, 151 basesExón 33: 64.016.473–64.016.631, 159 basesExón 34: 64.017.595–64.017.756, 162 basesExón 35: 64.019.992–64.020.093, 102 basesExón 36: 64.021.315–64.021.515, 201 basesExón 37: 64.021.857–64.022.028, 172 basesExón 38: 64.022.751–64.022.863, 113 basesExón 39: 64.024.257–64.024.459, 203 basesExón 40: 64.024.912–64.025.031, 120 basesExón 41: 64.025.130–64.025.421, 292 basesExón 42: 64.026.579–64.026.730, 152 basesExón 43: 64.027.484–64.027.793, 310 basesExón 44: 64.029.895–64.030.059, 165 basesExón 45: 64.031.016–64.031.357, 342 basesExón 46: 64.048.000–64.048.155, 156 basesExón 47: 64.049.611–64.049.876, 266 basesExón 48: 64.051.557–64.053.657, 2101 basesExón 49: 64.055.944–64.056.266, 323 basesExón 50: 64.062.751–64.062.895, 145 basesExón 51: 64.065.432–64.065.650, 219 basesExón 52: 64.070.645–64.070.910, 266 basesExón 53: 64.073.968–64.074.136, 169 basesExón 54: 64.075.945–64.076.100, 156 basesExón 55: 64.078.466–64.078.606, 141 basesExón 56: 64.080.456–64.080.638, 183 basesExón 57: 64.081.443–64.081.580, 138 basesExón 58: 64.087.671–64.087.856, 186 basesExón 59: 64.089.574–64.089.696, 123 basesExón 60: 64.090.866–64.091.048, 183 basesExón 61: 64.093.349–64.093.480, 132 basesExón 62: 64.097.949–64.098.146, 198 basesExón 63: 64.098.747–64.098.821, 75 basesExón 64: 64.101.932–64.102.042, 111 basesExón 65: 64.107.491–64.107.607, 117 basesExón 66: 64.113.341–64.113.571, 231 basesExón 67: 64.119.427–64.119.609, 183 basesExón 68: 64.120.927–64.121.061, 135 basesExón 69: 64.122.012–64.122.133, 122 basesExón 70: 64.122.286–64.122.427, 142 basesExón 71: 64.125.079–64.125.210, 132 basesExón 72: 64.126.327–64.126.479, 153 basesExón 73: 64.126.598–64.126.807, 210 basesExón 74: 64.128.452–64.128.553, 102 basesExón 75: 64.129.782–64.129.901, 120 basesExón 76: 64.130.048–64.130.248, 201 basesExón 77: 64.132.265–64.132.438, 174 basesExón 78: 64.134.069–64.134.200, 132 basesExón 79: 64.137.787–64.137.983, 197 basesExón 80: 64.139.941–64.140.073, 133 basesExón 81: 64.141.341–64.141.523, 183 basesExón 82: 64.141.942–64.142.088, 147 basesExón 83: 64.143.772–64.143.948, 177 basesExón 84: 64.146.068–64.146.223, 156 basesExón 85: 64.152.564–64.152.716, 153 basesExón 86: 64.158.625–64.158.795, 171 basesExón 87: 64.159.312–64.159.442, 131 basesExón 88: 64.162.072–64.162.276, 205 basesExón 89: 64.163.402–64.163.581, 180 basesExón 90: 64.165.285–64.165.410, 126 basesExón 91: 64.167.233–64.167.387, 155 basesExón 92: 64.167.495–64.167.639, 145 basesExón 93: 64.168.877–64.168.971, 95 basesExón 94: 64.170.228–64.170.462, 235 basesExón 95: 64.174.944–64.175.138, 195 basesExón 96: 64.177.358–64.177.483, 126 basesExón 97: 64.186.424–64.186.579, 156 basesExón 98: 64.188.550–64.188.708, 159 basesExón 99: 64.190.071–64.190.237, 167 basesExón 100: 64.202.801–64.202.963, 163 basesExón 101: 64.208.758–64.208.945, 188 basesExón 102: 64.209.428–64.209.578, 151 basesExón 103: 64.209.942–64.210.124, 183 basesExón 104: 64.211.961–64.212.098, 138 basesExón 105: 64.212.811–64.213.005, 195 basesExón 106: 64.214.194–64.214.470, 277 basesExón 107: 64.215.286–64.215.354, 69 basesExón 108: 64.216.248–64.216.387, 140 basesExón 109: 64.218.398–64.218.512, 115 basesExón 110: 64.219.208–64.219.410, 203 basesExón 111: 64.220.437–64.220.637, 201 basesExón 112: 64.221.576–64.221.704, 129 basesExón 113: 64.223.189–64.223.380, 192 basesExón 114: 64.224.461–64.224.547, 87 basesExón 115: 64.224.999–64.225.045, 47 basesExón 116: 64.225.319–64.226.433, 1115 bases1204060801001165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 21,8 kb de los 373,4 kb del gen; 20.724 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SYNE2

8

posiciones en SYNE2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 373,4 kb de SYNE2, incluidos los intrones, y no solo los 21,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syne2

Vancouver

Dante Labs. Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syne2

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