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Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Resumen

Localización citogenética
3p25.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
Exones
12 exones en 18,6 kb
Proteína
400 aminoácidos
También conocido como
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Símbolos anteriores
ARVD5
Transcrito MANE Select
ENST00000306077.5NM_024334.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

Estructura de TMEM43

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TMEM43. TMEM43 y 8 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 13.634.366 hasta 14.634.365.Cromosoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13.549.073–13.638.504, hebra directaFBLN2WNT7A: 13.816.157–13.880.104, hebra inversaWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, hebra inversaCHCHD4TMEM43: 14.125.052–14.143.680, hebra directaTMEM43: 14.135.217–14.148.252, hebra directaXPC: 14.145.145–14.178.767, hebra inversaXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, hebra directaLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, hebra directaSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, hebra inversaGRIP2Diagrama de TMEM43: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 14.125.052–14.125.205, 154 basesExón 2: 14.129.412–14.129.561, 150 basesExón 3: 14.130.822–14.130.956, 135 basesExón 4: 14.131.580–14.131.674, 95 basesExón 5: 14.132.546–14.132.595, 50 basesExón 6: 14.132.866–14.132.935, 70 basesExón 7: 14.133.739–14.133.809, 71 basesExón 8: 14.134.770–14.134.891, 122 basesExón 9: 14.135.158–14.135.232, 75 basesExón 10: 14.135.807–14.135.908, 102 basesExón 11: 14.139.180–14.139.297, 118 basesExón 12: 14.141.593–14.143.680, 2088 bases. 1 variante con una página en el exón 12. Verlas1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 18,6 kb del gen; 1203 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM43

4

posiciones en TMEM43 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,6 kb de TMEM43, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Variantes con una página (1)

Las variantes de TMEM43 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
S358Lc.1073C>TExón 1214.141.665Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM43: transmembrane protein 43. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem43

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