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Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Resumen

Localización citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Exones
22 exones en 45,7 kb
Proteína
709 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
APPL
Transcrito MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

    • Autosómica dominante

      La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de APPL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica APPL1. APPL1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 56.750.600 hasta 57.750.599.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, hebra inversaARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, hebra directaSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, hebra inversaIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, hebra inversaHESX1APPL1: 57.227.729–57.273.471, hebra directaAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, hebra inversaASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, hebra inversaDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, hebra directaPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, hebra inversaARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, hebra inversaDENND6ADiagrama de APPL1: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 57.227.729–57.227.937, 209 basesExón 2: 57.235.566–57.235.664, 99 basesExón 3: 57.237.492–57.237.551, 60 basesExón 4: 57.238.045–57.238.116, 72 basesExón 5: 57.240.465–57.240.552, 88 basesExón 6: 57.242.101–57.242.142, 42 basesExón 7: 57.242.856–57.242.914, 59 basesExón 8: 57.246.076–57.246.222, 147 basesExón 9: 57.247.395–57.247.477, 83 basesExón 10: 57.248.193–57.248.351, 159 basesExón 11: 57.249.360–57.249.548, 189 basesExón 12: 57.252.269–57.252.311, 43 basesExón 13: 57.253.682–57.253.738, 57 basesExón 14: 57.256.957–57.257.051, 95 basesExón 15: 57.257.246–57.257.428, 183 basesExón 16: 57.259.028–57.259.080, 53 basesExón 17: 57.259.845–57.260.019, 175 basesExón 18: 57.260.117–57.260.153, 37 basesExón 19: 57.260.628–57.260.774, 147 basesExón 20: 57.267.742–57.267.792, 51 basesExón 21: 57.268.398–57.268.487, 90 basesExón 22: 57.269.541–57.273.471, 3931 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 45,7 kb del gen; 2130 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/appl1

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