Gen
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000110711↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9049↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 8,1 kb
- Proteína
- 330 aminoácidos
- También conocido como
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA / X-LAG)
- Adenoma hipofisario familiar aislado
Adenomas hipofisarios que aparecen en dos o más familiares sin otros síndromes de tumores endocrinos, incluidos la enfermedad relacionada con AIP y el acrogigantismo ligado al cromosoma X (GPR101).
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
A los portadores y a sus familiares se les puede ofrecer una prueba de IGF-1 y una prueba de imagen hipofisaria para detectar los tumores de forma temprana.
Estructura de AIP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 8,1 kb del gen; 993 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen AIP
43
posiciones en AIP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,1 kb de AIP, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a AIP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AIP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Mostrar 17 rasgos más
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aip
Dante Labs. Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aip
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