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Gen

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7,2 kb
Proteína
680 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000651968.1NM_000493.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún COL10A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de COL10A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica COL10A1. COL10A1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 115.622.521 hasta 116.622.520.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, hebra inversaFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, hebra directaNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.126.132, hebra inversaCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, hebra inversaTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, hebra directaDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, hebra inversaTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, hebra directaCALHM6: 116.461.365–116.466.082, hebra directaCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, hebra inversaTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, hebra directaCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, hebra directaCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, hebra directaRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, hebra directaRSPH4ADiagrama de COL10A1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 116.118.909–116.121.961, 3053 basesExón 2: 116.125.339–116.125.507, 169 basesExón 1: 116.126.053–116.126.132, 80 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 7,2 kb del gen; 2043 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de COL10A1

21

posiciones en COL10A1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 7,2 kb de COL10A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Rasgos asociados a COL10A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL10A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of limbs

Mostrar 23 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL10A1: collagen type X alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL10A1: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col10a1

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