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Gen

CPE

carboxypeptidase E

Resumen

Localización citogenética
4q32.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Exones
9 exones en 119,5 kb
Proteína
476 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de CPE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CPE. CPE y 8 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 164.938.778 hasta 165.938.777.Cromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, hebra inversaTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, hebra directaTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, hebra directaTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, hebra inversaTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, hebra directaKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, hebra inversaGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, hebra directaMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, hebra directaCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, hebra directaTLL1Diagrama de CPE: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 165.379.008–165.379.528, 521 basesExón 2: 165.464.390–165.464.586, 197 basesExón 3: 165.467.688–165.467.855, 168 basesExón 4: 165.482.242–165.482.359, 118 basesExón 5: 165.484.422–165.484.604, 183 basesExón 6: 165.487.438–165.487.577, 140 basesExón 7: 165.493.171–165.493.270, 100 basesExón 8: 165.495.559–165.495.677, 119 basesExón 9: 165.497.512–165.498.547, 1036 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 119,5 kb del gen; 1431 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPE

2

posiciones en CPE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 119,5 kb de CPE, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CPE

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CPE puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPE: carboxypeptidase E. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gen CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpe

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