Gen
KLF11
KLF transcription factor 11
- HGNC 11811↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000172059↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8462↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 10.043.550–10.054.836 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 11,3 kb
- Proteína
- 512 aminoácidos
- También conocido como
- Tieg3, MODY7, FKLF
- Símbolos anteriores
- TIEG2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305883.6NM_003597.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)
- Autosómica dominante
La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades
Estructura de KLF11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 11,3 kb del gen; 1539 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 2 afecciones
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Comparte 2 afecciones
- CELcarboxyl ester lipaseComparte 2 afecciones
- GCKglucokinaseComparte 2 afecciones
- HNF1AHNF1 homeobox AComparte 2 afecciones
- HNF1BHNF1 homeobox BComparte 2 afecciones
- HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaComparte 2 afecciones
- INSinsulinComparte 2 afecciones
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Comparte 2 afecciones
- NEUROD1neuronal differentiation 1Comparte 2 afecciones
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Comparte 2 afecciones
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Comparte 1 afección
Rasgos asociados a KLF11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KLF11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KLF11: KLF transcription factor 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klf11
Dante Labs. Gen KLF11: KLF transcription factor 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klf11
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