Gen
CEL
carboxyl ester lipase
- HGNC 1848(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000170835(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1056(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.13
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 133.061.981–133.071.861 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 9,9 kb
- Proteína
- 753 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- BSSL, MODY8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372080.8NM_001807.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)
- Autosómica dominante
La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CEL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 9,9 kb del gen; 2262 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CEL
6
posiciones en CEL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
6 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 9,9 kb de CEL, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.
Rasgos asociados a CEL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CEL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CEL: carboxyl ester lipase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cel
Dante Labs. Gen CEL: carboxyl ester lipase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cel
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