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Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Resumen

Localización citogenética
Xq26.3
Coordenadas
Cromosoma X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
Exones
6 exones en 14,3 kb
Proteína
296 aminoácidos
También conocido como
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
Transcrito MANE Select
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de FHL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica FHL1. FHL1 y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 135.704.201 hasta 136.704.200.Cromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135.708.083–135.723.539, hebra directaCT45A1CT45A3: 135.759.846–135.768.191, hebra inversaCT45A3CT45A5: 135.775.852–135.785.503, hebra inversaCT45A5CT45A6: 135.794.685–135.802.787, hebra inversaCT45A6CT45A2: 135.811.668–135.820.012, hebra inversaCT45A2CT45A7: 135.829.229–135.837.280, hebra inversaCT45A7CT45A8: 135.846.476–135.854.586, hebra inversaCT45A8CT45A9: 135.863.418–135.871.875, hebra inversaCT45A9CT45A10: 135.879.471–135.893.584, hebra inversaCT45A10SAGE1: 135.890.182–135.913.062, hebra directaSAGE1MMGT1: 135.960.588–135.974.068, hebra inversaMMGT1SLC9A6: 135.973.841–136.047.269, hebra directaSLC9A6FHL1: 136.197.047–136.211.354, hebra directaFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, hebra inversaMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, hebra directaADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, hebra directaBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, hebra directaHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, hebra directaVGLL1CD40LG: 136.648.139–136.660.390, hebra directaCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, hebra inversaARHGEF6Diagrama de FHL1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 136.197.047–136.197.134, 88 basesExón 2: 136.206.407–136.206.588, 182 basesExón 3: 136.207.016–136.207.190, 175 basesExón 4: 136.207.792–136.207.961, 170 basesExón 5: 136.208.455–136.208.641, 187 basesExón 6: 136.209.871–136.211.354, 1484 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 14,3 kb del gen; 891 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FHL1

76

posiciones en FHL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

18 de ellas (24 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (18 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 14,3 kb de FHL1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FHL1: four and a half LIM domains 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. Gen FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fhl1

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