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Gen

TBX3

T-box transcription factor 3

Resumen

Localización citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 114.670.255–114.684.175 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,9 kb
Proteína
723 aminoácidos
También conocido como
TBX3-ISO, XHL
Símbolos anteriores
UMS
Transcrito MANE Select
ENST00000349155.7NM_005996.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBX3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TBX3. TBX3 y 1 gen cercano en el cromosoma 12, desde 114.177.215 hasta 115.177.214.Cromosoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114.353.911–114.409.103, hebra inversaTBX5TBX3: 114.670.255–114.684.175, hebra inversaTBX3Diagrama de TBX3: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 114.670.255–114.672.302, 2048 basesExón 6: 114.674.165–114.674.835, 671 basesExón 5: 114.676.313–114.676.470, 158 basesExón 4: 114.677.580–114.677.656, 77 basesExón 3: 114.679.505–114.679.651, 147 basesExón 2: 114.680.879–114.681.146, 268 basesExón 1: 114.682.812–114.684.175, 1364 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 13,9 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX3

23

posiciones en TBX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,9 kb de TBX3, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX3: T-box transcription factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX3: T-box transcription factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx3

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