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Gen

LEPR

leptin receptor

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 65.420.668–65.641.559 (GRCh38)
Exones
20 exones en 220,9 kb
Proteína
1165 aminoácidos
También conocido como
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
Transcrito MANE Select
ENST00000349533.11NM_002303.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)

    • Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)

      Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.

Estructura de LEPR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica LEPR. LEPR y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 65.031.114 hasta 66.031.113.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, hebra inversaJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, hebra directaAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, hebra directaDNAJC6LEPROT: 65.420.547–65.436.051, hebra directaLEPROTLEPR: 65.420.668–65.641.559, hebra directaLEPRPDE4B: 65.792.514–66.374.582, hebra directaPDE4BDiagrama de LEPR: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 65.420.668–65.420.740, 73 basesExón 2: 65.425.303–65.425.378, 76 basesExón 3: 65.565.546–65.565.605, 60 basesExón 4: 65.570.473–65.570.802, 330 basesExón 5: 65.572.326–65.572.449, 124 basesExón 6: 65.592.657–65.592.865, 209 basesExón 7: 65.596.448–65.596.593, 146 basesExón 8: 65.598.660–65.598.804, 145 basesExón 9: 65.601.392–65.601.682, 291 basesExón 10: 65.601.843–65.601.960, 118 basesExón 11: 65.605.038–65.605.237, 200 basesExón 12: 65.608.753–65.608.901, 149 basesExón 13: 65.609.947–65.610.106, 160 basesExón 14: 65.610.214–65.610.296, 83 basesExón 15: 65.616.008–65.616.224, 217 basesExón 16: 65.617.964–65.618.146, 183 basesExón 17: 65.619.928–65.620.023, 96 basesExón 18: 65.621.353–65.621.458, 106 basesExón 19: 65.622.906–65.622.981, 76 basesExón 20: 65.636.191–65.641.559, 5369 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 220,9 kb del gen; 3498 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LEPR

8

posiciones en LEPR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 220,9 kb de LEPR, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LEPR: leptin receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. Gen LEPR: leptin receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lepr

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