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Gen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Resumen

Localización citogenética
1p36.21
Coordenadas
Cromosoma 1: 15.456.732–15.472.091 (GRCh38)
Exones
8 exones en 15,4 kb
Proteína
269 aminoácidos
También conocido como
ELA2A
Transcrito MANE Select
ENST00000359621.5NM_033440.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CELA2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CELA2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CELA2A. CELA2A y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 14.964.412 hasta 15.964.411.Cromosoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, hebra directaKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, hebra directaTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, hebra directaFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, hebra directaEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, hebra directaCTRCCELA2A: 15.456.732–15.472.091, hebra directaCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, hebra directaCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, hebra inversaCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, hebra directaDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, hebra inversaAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, hebra directaDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, hebra directaRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, hebra directaPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, hebra directaSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, hebra directaTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, hebra directaFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, hebra inversaUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, hebra directaSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, hebra inversaZBTB17Diagrama de CELA2A: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15.456.732–15.456.793, 62 basesExón 2: 15.457.086–15.457.174, 89 basesExón 3: 15.461.561–15.461.658, 98 basesExón 4: 15.462.733–15.462.861, 129 basesExón 5: 15.463.386–15.463.522, 137 basesExón 6: 15.465.999–15.466.144, 146 basesExón 7: 15.467.386–15.467.538, 153 basesExón 8: 15.471.990–15.472.091, 102 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 15,4 kb del gen; 810 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CELA2A

2

posiciones en CELA2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 15,4 kb de CELA2A, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cela2a

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