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Gen

SHOX

SHOX homeobox

Resumen

Localización citogenética
Xp22.33 and Yp11.32
Coordenadas
Cromosoma X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Exones
5 exones en 20,8 kb
Proteína
292 aminoácidos
También conocido como
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
Transcrito MANE Select
ENST00000686671.1NM_000451.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de SHOX (displasia de Leri-Weill y de Langer)

    • Discondrosteosis de Leri-Weill

      Talla baja con antebrazos y piernas acortados y una deformidad característica de la muñeca (deformidad de Madelung), causada por la pérdida de una copia de SHOX o de sus regiones reguladoras.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con hormona del crecimiento está aprobado para niños con talla baja debida a la deficiencia de SHOX.

    • Displasia mesomélica de Langer

      Una forma más grave de deficiencia de SHOX, con un acortamiento marcado de los antebrazos y las piernas, causada por la pérdida de ambas copias de SHOX.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SHOX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SHOX. SHOX y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 141.188 hasta 1.141.187.Cromosoma XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, hebra directaPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, hebra inversaGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, hebra inversaPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, hebra directaSHOXDiagrama de SHOX: 5 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 630.791–631.174, 384 basesExón 2: 634.618–634.826, 209 basesExón 3: 640.821–640.878, 58 basesExón 4: 640.999–641.087, 89 basesExón 5: 644.391–651.584, 7194 bases12455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 20,8 kb del gen; 879 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SHOX

24

posiciones en SHOX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,8 kb de SHOX, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHOX: SHOX homeobox. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. Gen SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shox

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