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Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
Exones
10 exones en 24 kb
Proteína
631 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HNF1, LFB1, HNF1α
Símbolos anteriores
MODY3, TCF1
Transcrito MANE Select
ENST00000257555.11NM_000545.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

    • Autosómica dominante

      La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de HNF1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica HNF1A. HNF1A y 19 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 120.490.528 hasta 121.490.527.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120.456.138–120.495.946, hebra inversaSRSF9DYNLL1: 120.468.451–120.498.913, hebra directaDYNLL1COQ5: 120.502.670–120.534.434, hebra inversaCOQ5RNF10: 120.533.480–120.577.592, hebra directaRNF10: 120.534.697–120.534.957, hebra directaPOP5: 120.573.578–120.581.411, hebra inversaPOP5CABP1: 120.640.563–120.667.327, hebra directaCABP1MLEC: 120.686.800–120.704.285, hebra directaMLECUNC119B: 120.710.426–120.723.640, hebra directaUNC119BACADS: 120.725.774–120.740.009, hebra directaACADSSPPL3: 120.762.510–120.904.414, hebra inversaSPPL3HNF1A: 120.978.543–121.002.512, hebra directaHNF1AC12orf43: 121.000.486–121.016.504, hebra inversaC12orf43OASL: 121.017.763–121.039.246, hebra inversaOASLP2RX7: 121.132.785–121.188.032, hebra directaP2RX7P2RX4: 121.209.961–121.234.112, hebra directaP2RX4CAMKK2: 121.217.103–121.298.308, hebra inversaCAMKK2ANAPC5: 121.308.243–121.399.896, hebra inversaANAPC5RNF34: 121.400.078–121.446.466, hebra directaRNF34KDM2B: 121.429.096–121.582.286, hebra inversaKDM2BDiagrama de HNF1A: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 120.978.543–120.979.094, 552 bases. 47 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 120.988.833–120.989.032, 200 bases. 56 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 120.993.520–120.993.706, 187 bases. 42 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 120.994.164–120.994.405, 242 bases. 41 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 120.996.262–120.996.413, 152 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 120.996.541–120.996.742, 202 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 120.997.474–120.997.665, 192 bases. 7 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 120.999.268–120.999.389, 122 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 120.999.483–120.999.627, 145 bases. 2 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 121.001.065–121.002.512, 1448 bases. 8 variantes con una página en el exón 10. Verlas12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 24 kb del gen; 1896 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HNF1A

246

posiciones en HNF1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24 kb de HNF1A, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Variantes con una página (245)

Las variantes de HNF1A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A15Gfs*15c.42_51delinsTGExón 1120.978.810Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A116Tc.346G>AExón 2120.988.852Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A116Vc.347C>TExón 2120.988.853Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A209Ec.626C>AExón 3120.993.619Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A209Sfs*11c.620dupExón 3120.993.609Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A239Tc.715G>AExón 4120.994.165Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A276Dc.827C>AExón 4120.994.277Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A276Gc.827C>GExón 4120.994.277Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A406Vc.1217C>TExón 6120.996.650Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A501Tc.1501G>AExón 7120.997.665Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 245 variantes de HNF1A →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HNF1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNF1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HNF1A: HNF1 homeobox A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1A: HNF1 homeobox A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnf1a

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