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Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 76,3 kb
Protein
385 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE-Select-Transkript
ENST00000273077.9NM_015488.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Paroxysmale DyskinesieAutosomal-dominant

      Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PNKD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PNKD liegt. PNKD und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 217.808.656 bis 218.808.655.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217.799.588–218.033.982, Minus-StrangTNS1RUFY4: 218.034.960–218.090.649, Plus-StrangRUFY4CXCR2: 218.125.269–218.137.251, Plus-StrangCXCR2CXCR1: 218.162.841–218.166.969, Minus-StrangCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, Plus-StrangARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, Plus-StrangGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, Minus-StrangAAMPPNKD: 218.270.519–218.346.793, Plus-StrangPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, Minus-StrangTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, Plus-StrangCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, Plus-StrangSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, Plus-StrangCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, Plus-StrangVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, Minus-StrangUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, Plus-StrangCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, Plus-StrangPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, Minus-StrangZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, Plus-StrangBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, Minus-StrangRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, Plus-StrangSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, Plus-StrangTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, Plus-StrangCYP27A1Diagramm von PNKD: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 218.270.519–218.270.602, 84 BasenExon 2: 218.271.381–218.271.549, 169 BasenExon 3: 218.339.783–218.339.898, 116 BasenExon 4: 218.340.029–218.340.141, 113 BasenExon 5: 218.340.728–218.340.786, 59 BasenExon 6: 218.341.534–218.341.626, 93 BasenExon 7: 218.341.981–218.342.144, 164 BasenExon 8: 218.343.500–218.343.586, 87 BasenExon 9: 218.344.455–218.344.570, 116 BasenExon 10: 218.344.808–218.346.793, 1.986 Basen15105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 76,3 kb des Gens aus; 1.158 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PNKD

2

Positionen in PNKD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,3 kb von PNKD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PNKD-Gen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD-Gen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnkd

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