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Gen

HPCA

hippocalcin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p35.1
Koordinaten
Chromosom 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 8,2 kb
Protein
193 Aminosäuren
Frühere Symbole
DYT2
MANE-Select-Transkript
ENST00000373467.4NM_002143.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von HPCA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HPCA liegt. HPCA und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 32.390.569 bis 33.390.568.Chromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, Minus-StrangBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, Plus-StrangZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, Plus-StrangZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, Plus-StrangZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, Minus-StrangTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, Plus-StrangRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, Minus-StrangSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, Plus-StrangNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, Minus-StrangYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, Plus-StrangS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, Minus-StrangFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, Plus-StrangHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, Minus-StrangTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, Minus-StrangRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, Minus-StrangAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, Plus-StrangAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, Minus-StrangTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, Plus-StrangZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, Minus-StrangA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, Minus-StrangPHC2Diagramm von HPCA: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 32.886.491–32.886.515, 25 BasenExon 2: 32.888.878–32.889.276, 399 BasenExon 3: 32.893.524–32.893.629, 106 BasenExon 4: 32.893.765–32.894.646, 882 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 8,2 kb des Gens aus; 582 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HPCA-Gen: hippocalcin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA-Gen: hippocalcin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hpca

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