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Gen

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q27
Koordinaten
Chromosom 6: 165.327.289–165.663.241 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 336 kb
Protein
1.055 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PDE10A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PDE10A liegt. PDE10A und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 6, von 164.991.336 bis 165.999.194.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165.279.458–165.309.630, Minus-StrangC6orf118PDE10A: 165.327.289–165.663.241, Minus-StrangPDE10ADiagramm von PDE10A: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 165.327.289–165.333.127, 5.839 BasenExon 21: 165.336.123–165.336.211, 89 BasenExon 20: 165.339.278–165.339.358, 81 BasenExon 19: 165.343.391–165.343.502, 112 BasenExon 18: 165.379.194–165.379.366, 173 BasenExon 17: 165.388.298–165.388.453, 156 BasenExon 16: 165.392.646–165.392.796, 151 BasenExon 15: 165.395.181–165.395.264, 84 BasenExon 14: 165.396.317–165.396.459, 143 BasenExon 13: 165.413.501–165.413.687, 187 BasenExon 12: 165.416.189–165.416.281, 93 BasenExon 11: 165.418.635–165.418.777, 143 BasenExon 10: 165.428.658–165.428.709, 52 BasenExon 9: 165.430.287–165.430.345, 59 BasenExon 8: 165.431.422–165.431.472, 51 BasenExon 7: 165.432.974–165.433.129, 156 BasenExon 6: 165.435.237–165.435.377, 141 BasenExon 5: 165.448.928–165.448.977, 50 BasenExon 4: 165.450.242–165.450.362, 121 BasenExon 3: 165.482.315–165.482.343, 29 BasenExon 2: 165.543.440–165.543.568, 129 BasenExon 1: 165.661.947–165.663.241, 1.295 Basen22201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,3 kb der 336 kb des Gens aus; 3.168 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDE10A

8

Positionen in PDE10A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 336 kb von PDE10A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDE10A-Gen: phosphodiesterase 10A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. PDE10A-Gen: phosphodiesterase 10A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde10a

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