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Gen

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 66.291.894–66.296.664 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,8 kb
Protein
468 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MGC33486
Frühere Symbole
TMEM151
MANE-Select-Transkript
ENST00000327259.5NM_153266.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Paroxysmale DyskinesieAutosomal-dominant

      Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TMEM151A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TMEM151A liegt. TMEM151A und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.794.279 bis 66.794.278.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65.786.714–65.797.219, Plus-StrangOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangSNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, Minus-StrangCTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, Plus-StrangCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, Minus-StrangGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangRAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.894–66.296.664, Plus-StrangTMEM151ACD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, Minus-StrangSLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, Plus-StrangNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, Minus-StrangMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, Plus-StrangPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, Plus-StrangDPP3: 66.509.079–66.533.613, Plus-StrangBBS1: 66.510.606–66.534.660, Plus-StrangBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, Minus-StrangZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, Plus-StrangACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, Minus-StrangCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, Minus-StrangCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, Plus-StrangCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, Plus-StrangRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, Plus-StrangRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, Plus-StrangRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, Minus-StrangRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, Minus-StrangSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, Plus-StrangTOP6BLDiagramm von TMEM151A: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 66.291.894–66.292.088, 195 BasenExon 2: 66.294.322–66.296.664, 2.343 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 4,8 kb des Gens aus; 1.407 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMEM151A

1

Position in TMEM151A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,8 kb von TMEM151A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TMEM151A-Gen: transmembrane protein 151A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. TMEM151A-Gen: transmembrane protein 151A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem151a

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