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Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.3-q24.1
Koordinaten
Chromosom 6: 138.161.939–138.344.663 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 182,7 kb
Protein
2.177 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Frühere Symbole
C6orf92, KIAA1244
MANE-Select-Transkript
ENST00000251691.5NM_020340.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ARFGEF3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ARFGEF3 liegt. ARFGEF3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 137.753.301 bis 138.753.300.Chromosom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, Plus-StrangTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, Minus-StrangPERPARFGEF3: 138.161.939–138.344.663, Plus-StrangARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, Minus-StrangPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, Plus-StrangSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, Plus-StrangHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, Minus-StrangNHSL1Diagramm von ARFGEF3: 34 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 138.161.939–138.162.171, 233 BasenExon 2: 138.170.662–138.170.713, 52 BasenExon 3: 138.207.042–138.207.123, 82 BasenExon 4: 138.209.910–138.210.041, 132 BasenExon 5: 138.229.784–138.229.852, 69 BasenExon 6: 138.238.509–138.238.631, 123 BasenExon 7: 138.242.952–138.242.994, 43 BasenExon 8: 138.245.513–138.245.591, 79 BasenExon 9: 138.253.880–138.253.984, 105 BasenExon 10: 138.255.436–138.255.769, 334 BasenExon 11: 138.261.527–138.261.639, 113 BasenExon 12: 138.262.701–138.263.611, 911 BasenExon 13: 138.278.451–138.278.617, 167 BasenExon 14: 138.279.999–138.280.164, 166 BasenExon 15: 138.285.946–138.286.053, 108 BasenExon 16: 138.286.701–138.286.916, 216 BasenExon 17: 138.287.074–138.287.184, 111 BasenExon 18: 138.289.818–138.289.968, 151 BasenExon 19: 138.291.733–138.292.053, 321 BasenExon 20: 138.293.993–138.294.126, 134 BasenExon 21: 138.296.810–138.296.955, 146 BasenExon 22: 138.298.606–138.298.785, 180 BasenExon 23: 138.307.253–138.307.397, 145 BasenExon 24: 138.308.739–138.308.861, 123 BasenExon 25: 138.311.407–138.311.510, 104 BasenExon 26: 138.313.795–138.313.939, 145 BasenExon 27: 138.317.251–138.317.379, 129 BasenExon 28: 138.319.703–138.319.879, 177 BasenExon 29: 138.321.111–138.321.225, 115 BasenExon 30: 138.323.671–138.323.773, 103 BasenExon 31: 138.324.023–138.324.154, 132 BasenExon 32: 138.328.021–138.328.142, 122 BasenExon 33: 138.333.970–138.335.188, 1.219 BasenExon 34: 138.336.295–138.344.663, 8.369 Basen151015202530345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,9 kb der 182,7 kb des Gens aus; 6.534 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARFGEF3-Gen: ARFGEF family member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3-Gen: ARFGEF family member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arfgef3

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