Gen
GNAL
G protein subunit alpha L
- HGNC 4388(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141404(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2774(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18p11.21
- Koordinaten
- Chromosom 18: 11.689.264–11.885.685 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 196,4 kb
- Protein
- 458 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334049.11NM_182978.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Dystonie 25Autosomal-dominant
Autosomal-dominante fokale Dystonie, DYT25, ist eine Form der fokalen Dystonie, die durch zervikale, laryngeale sowie Hand- und Unterarmdystonie gekennzeichnet ist.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GNAL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 196,4 kb des Gens aus; 1.377 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNAL
13
Positionen in GNAL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 196,4 kb von GNAL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.
Mit GNAL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNAL-Gen: G protein subunit alpha L. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnal
Dante Labs. GNAL-Gen: G protein subunit alpha L [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnal
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