Gen
CDAN1
codanin 1
- HGNC 1713↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140326↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 146059↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q15.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 13,6 kb
- Protein
- 1 227 aminokyselin
- Další názvy
- CDA-I, CDAI
- Transkript MANE Select
- ENST00000356231.4NM_138477.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CDAN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Congenital Dyserythropoietic Anaemias
- Congenital Dyserythropoietic Anaemia
A group of conditions (types I to IV and related forms) caused by changes in genes such as CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1, mostly inherited recessively, with some dominant forms.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A diagnosis guides monitoring and treatment of iron overload, which can develop even without transfusions; interferon-alpha can help in type I.
Jak je CDAN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,7 kb z 13,6 kb genu; 3 684 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CDAN1
34
pozic v genu CDAN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,6 kb genu CDAN1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s CDAN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDAN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDAN1: codanin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdan1
Dante Labs. Gen CDAN1: codanin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdan1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů