Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FLCN

folliculin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 25 kb
Protein
579 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
Transkript MANE Select
ENST00000285071.9NM_144997.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Birt-Hogg-Dubé Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      FLCN-related syndrome of fibrofolliculomas, lung cysts with spontaneous pneumothorax, and kidney tumours (often chromophobe or oncocytic).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular kidney MRI from early adulthood, and advice on recognising pneumothorax and on activities such as diving and flying.

    • Familial spontaneous pneumothoraxAutozomálně dominantní

      Inherited tendency to lung collapse without injury, often caused by FLCN variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Awareness of pneumothorax symptoms and specialist advice about diving and air travel; kidney surveillance if an FLCN variant is found.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FLCN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u FLCN. FLCN a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 16 724 690 do 17 724 689.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, řetězec dopřednémCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, řetězec dopřednémTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, řetězec zpětnémTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, řetězec dopřednémMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, řetězec zpětnémPLD6: 17 202 649–17 237 185, řetězec zpětnémFLCN: 17 212 212–17 237 168, řetězec zpětnémFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, řetězec zpětnémCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, řetězec dopřednémNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, řetězec dopřednémMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, řetězec zpětnémRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, řetězec zpětnémPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, řetězec dopřednémRAI1Schéma FLCN: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 17 212 212–17 213 856, 1 645 bázíExon 13: 17 214 985–17 215 090, 106 bázíExon 12: 17 215 185–17 215 316, 132 bázíExon 11: 17 216 380–17 216 503, 124 bázíExon 10: 17 217 069–17 217 182, 114 bázíExon 9: 17 219 019–17 219 209, 191 bázíExon 8: 17 221 537–17 221 628, 92 bázíExon 7: 17 222 501–17 222 661, 161 bázíExon 6: 17 223 922–17 224 143, 222 bázíExon 5: 17 226 176–17 226 322, 147 bázíExon 4: 17 227 889–17 228 161, 273 bázíExon 3: 17 231 794–17 231 882, 89 bázíExon 2: 17 232 788–17 232 901, 114 bázíExon 1: 17 236 912–17 237 168, 257 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 25 kb genu; 1 740 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FLCN

268

pozic v genu FLCN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25 kb genu FLCN, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FLCN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FLCN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLCN: folliculin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. Gen FLCN: folliculin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/flcn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test