Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p12.2
Souřadnice
Chromozom 10: 23 192 312–23 194 245 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,9 kb
Protein
328 aminokyselin
Další názvy
PTF1-p48, bHLHa29, p48
Transkript MANE Select
ENST00000376504.4NM_178161.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Jak je PTF1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u PTF1A. PTF1A a 5 genů poblíž na chromozomu 10, od 22 693 279 do 23 693 278.Chromozom 1010p12.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbPIP4K2A: 22 534 854–22 714 594, řetězec zpětnémPIP4K2AARMC3: 22 928 013–23 038 523, řetězec dopřednémARMC3MSRB2: 23 095 478–23 140 121, řetězec dopřednémMSRB2PTF1A: 23 192 312–23 194 245, řetězec dopřednémPTF1AC10orf67: 23 202 696–23 344 845, řetězec zpětnémC10orf67OTUD1: 23 439 075–23 442 377, řetězec dopřednémOTUD1Schéma PTF1A: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 23 192 312–23 193 314, 1 003 bázíExon 2: 23 193 704–23 194 245, 542 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 1,9 kb genu; 987 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTF1A

2

pozic v genu PTF1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,9 kb genu PTF1A, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptf1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test