Gen
ALB
albumin
- HGNC 399(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163631(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 213(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 17,2 kb
- Protein
- 609 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ALB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hyperthyroidism
Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Thyroid Cancer
- Hyperthyroxinemia
Abnormally elevated thyroxine level in the blood.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Hyperthyroidism
Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Thyroid Gland Disorder
A disease involving the thyroid gland.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ALB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 17,2 kb genu; 1 830 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ALB
2
pozic v genu ALB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu ALB, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s ALB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ALB: albumin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alb
Dante Labs. Gen ALB: albumin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů