Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 35 825 372–35 852 504 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 27,1 kb
Protein
1 241 aminokyselin
Další názvy
CNF, NPHN
Transkript MANE Select
ENST00000378910.10NM_004646.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NPHS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NPHS1. NPHS1 a 49 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 338 938 do 36 338 937.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35 319 261–35 347 361, řetězec dopřednémCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, řetězec dopřednémFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, řetězec dopřednémFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, řetězec dopřednémGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, řetězec dopřednémFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, řetězec zpětnémDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, řetězec dopřednémTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, řetězec zpětnémATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, řetězec dopřednémPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, řetězec dopřednémHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, řetězec dopřednémRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, řetězec dopřednémETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémKMT2B: 35 717 973–35 738 880, řetězec dopřednémIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětném: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémPSENEN: 35 745 070–35 747 519, řetězec dopředném: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 852 504, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémWDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémZNF565: 36 181 542–36 246 257, řetězec zpětnémZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, řetězec dopřednémZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, řetězec zpětnémZFP14Schéma NPHS1: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 35 825 372–35 826 645, 1 274 bázíExon 28: 35 830 844–35 830 956, 113 bázíExon 27: 35 831 053–35 831 146, 94 bázíExon 26: 35 831 296–35 831 371, 76 bázíExon 25: 35 831 476–35 831 500, 25 bázíExon 24: 35 831 643–35 831 762, 120 bázíExon 23: 35 835 705–35 835 761, 57 bázíExon 22: 35 839 237–35 839 418, 182 bázíExon 21: 35 839 496–35 839 607, 112 bázíExon 20: 35 841 715–35 841 866, 152 bázíExon 19: 35 842 124–35 842 280, 157 bázíExon 18: 35 842 379–35 842 550, 172 bázíExon 17: 35 843 472–35 843 593, 122 bázíExon 16: 35 844 103–35 844 243, 141 bázíExon 15: 35 844 319–35 844 459, 141 bázíExon 14: 35 845 368–35 845 540, 173 bázíExon 13: 35 845 669–35 845 798, 130 bázíExon 12: 35 846 008–35 846 194, 187 bázíExon 11: 35 848 041–35 848 165, 125 bázíExon 10: 35 848 253–35 848 397, 145 bázíExon 9: 35 848 637–35 848 794, 158 bázíExon 8: 35 848 976–35 849 147, 172 bázíExon 7: 35 849 236–35 849 363, 128 bázíExon 6: 35 849 550–35 849 653, 104 bázíExon 5: 35 850 364–35 850 445, 82 bázíExon 4: 35 850 961–35 851 089, 129 bázíExon 3: 35 851 262–35 851 384, 123 bázíExon 2: 35 851 457–35 851 672, 216 bázíExon 1: 35 851 780–35 852 504, 725 bází2925201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 27,1 kb genu; 3 726 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NPHS1

340

pozic v genu NPHS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,1 kb genu NPHS1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nphs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test