Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q21
Souřadnice
Chromozom 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Exony
49 exonů na 109,9 kb
Protein
2 376 aminokyselin
Další názvy
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Předchozí symboly
NOT1
Transkript MANE Select
ENST00000317147.10NM_016284.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CNOT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CNOT1. CNOT1 a 9 genů poblíž na chromozomu 16, od 58 074 889 do 59 074 888.Chromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, řetězec zpětnémCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, řetězec zpětnémCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, řetězec dopřednémCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, řetězec zpětnémPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, řetězec dopřednémGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, řetězec dopřednémNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, řetězec dopřednémSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, řetězec zpětnémCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, řetězec zpětnémSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, řetězec zpětnémGOT2Schéma CNOT1: 49 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 58 519 951–58 521 036, 1 086 bázíExon 48: 58 521 183–58 521 317, 135 bázíExon 47: 58 523 370–58 523 502, 133 bázíExon 46: 58 525 179–58 525 359, 181 bázíExon 45: 58 525 989–58 526 138, 150 bázíExon 44: 58 528 475–58 528 648, 174 bázíExon 43: 58 530 246–58 530 347, 102 bázíExon 42: 58 531 958–58 532 075, 118 bázíExon 41: 58 532 232–58 532 395, 164 bázíExon 40: 58 534 147–58 534 395, 249 bázíExon 39: 58 536 989–58 537 220, 232 bázíExon 38: 58 537 891–58 538 060, 170 bázíExon 37: 58 538 158–58 538 266, 109 bázíExon 36: 58 538 772–58 538 914, 143 bázíExon 35: 58 539 768–58 539 959, 192 bázíExon 34: 58 541 501–58 541 620, 120 bázíExon 33: 58 542 231–58 542 335, 105 bázíExon 32: 58 542 428–58 542 568, 141 bázíExon 31: 58 543 607–58 543 903, 297 bázíExon 30: 58 545 361–58 545 491, 131 bázíExon 29: 58 546 321–58 546 498, 178 bázíExon 28: 58 546 672–58 546 749, 78 bázíExon 27: 58 547 186–58 547 296, 111 bázíExon 26: 58 547 566–58 547 682, 117 bázíExon 25: 58 549 719–58 549 898, 180 bázíExon 24: 58 551 132–58 551 272, 141 bázíExon 23: 58 551 589–58 551 819, 231 bázíExon 22: 58 553 782–58 553 860, 79 bázíExon 21: 58 555 251–58 555 537, 287 bázíExon 20: 58 555 784–58 555 908, 125 bázíExon 19: 58 556 847–58 556 993, 147 bázíExon 18: 58 558 473–58 558 674, 202 bázíExon 17: 58 560 212–58 560 362, 151 bázíExon 16: 58 574 609–58 574 760, 152 bázíExon 15: 58 575 007–58 575 129, 123 bázíExon 14: 58 576 463–58 576 582, 120 bázíExon 13: 58 578 699–58 578 939, 241 bázíExon 12: 58 580 633–58 580 760, 128 bázíExon 11: 58 581 345–58 581 515, 171 bázíExon 10: 58 582 793–58 582 903, 111 bázíExon 9: 58 583 056–58 583 182, 127 bázíExon 8: 58 585 338–58 585 506, 169 bázíExon 7: 58 586 545–58 586 748, 204 bázíExon 6: 58 587 201–58 587 255, 55 bázíExon 5: 58 587 345–58 587 413, 69 bázíExon 4: 58 587 780–58 587 878, 99 bázíExon 3: 58 588 799–58 588 906, 108 bázíExon 2: 58 599 236–58 599 511, 276 bázíExon 1: 58 629 728–58 629 826, 99 bází494540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 109,9 kb genu; 7 131 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNOT1

23

pozic v genu CNOT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,9 kb genu CNOT1, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnot1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test