Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q13
Souřadnice
Chromozom 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 47,5 kb
Protein
692 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000498286.6NM_012123.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MTO1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u MTO1. MTO1 a 12 genů poblíž na chromozomu 6, od 72 985 487 do 73 985 486.Chromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, řetězec dopřednémKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, řetězec zpětnémKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, řetězec zpětnémKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, řetězec zpětnémKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, řetězec zpětnémDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, řetězec dopřednémKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, řetězec zpětnémOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, řetězec dopřednémDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, řetězec zpětnémCGASMTO1: 73 461 737–73 509 236, řetězec dopřednémMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, řetězec zpětnémEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, řetězec zpětnémSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, řetězec dopřednémCD109Schéma MTO1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 73 461 737–73 462 071, 335 bázíExon 2: 73 466 209–73 466 408, 200 bázíExon 3: 73 466 489–73 466 606, 118 bázíExon 4: 73 473 365–73 473 654, 290 bázíExon 5: 73 479 732–73 479 844, 113 bázíExon 6: 73 479 936–73 480 126, 191 bázíExon 7: 73 480 675–73 480 805, 131 bázíExon 8: 73 482 040–73 482 244, 205 bázíExon 9: 73 482 449–73 482 620, 172 bázíExon 10: 73 492 234–73 492 352, 119 bázíExon 11: 73 497 736–73 497 896, 161 bázíExon 12: 73 500 574–73 509 236, 8 663 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,7 kb z 47,5 kb genu; 2 079 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MTO1

65

pozic v MTO1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 47,5 kb genu MTO1, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MTO1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MTO1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTO1: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mto1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTO1: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mto1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test