Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GK

glycerol kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.2
Souřadnice
Chromozom X: 30 653 423–30 731 462 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 78 kb
Protein
559 aminokyselin
Další názvy
GK1, GKD
Transkript MANE Select
ENST00000427190.6NM_001205019.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u GK. GK a 9 genů poblíž na chromozomu X, od 30 192 443 do 31 192 442.Chromozom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbMAGEB2: 30 215 552–30 220 089, řetězec dopřednémMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, řetězec dopřednémMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, řetězec dopřednémMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, řetězec dopřednémMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, řetězec zpětnémNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, řetězec zpětnémTASLGK: 30 653 423–30 731 462, řetězec dopřednémGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, řetězec zpětnémTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, řetězec zpětnémFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, řetězec zpětnémDMDSchéma GK: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 30 653 423–30 653 615, 193 bázíExon 2: 30 665 511–30 665 584, 74 bázíExon 3: 30 668 012–30 668 118, 107 bázíExon 4: 30 677 375–30 677 452, 78 bázíExon 5: 30 691 123–30 691 199, 77 bázíExon 6: 30 694 400–30 694 537, 138 bázíExon 7: 30 696 042–30 696 151, 110 bázíExon 8: 30 696 617–30 696 683, 67 bázíExon 9: 30 697 732–30 697 749, 18 bázíExon 10: 30 700 414–30 700 449, 36 bázíExon 11: 30 700 838–30 700 905, 68 bázíExon 12: 30 707 556–30 707 598, 43 bázíExon 13: 30 708 054–30 708 134, 81 bázíExon 14: 30 718 538–30 718 616, 79 bázíExon 15: 30 719 419–30 719 515, 97 bázíExon 16: 30 720 011–30 720 095, 85 bázíExon 17: 30 720 621–30 720 741, 121 bázíExon 18: 30 720 852–30 720 995, 144 bázíExon 19: 30 724 101–30 724 181, 81 bázíExon 20: 30 727 466–30 727 552, 87 bázíExon 21: 30 728 732–30 731 462, 2 731 bází15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 78 kb genu; 1 680 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GK

7

pozic v genu GK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (14 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 78 kb genu GK, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GK: glycerol kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gk

Vancouver

Dante Labs. Gen GK: glycerol kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test