Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,1 kb
Protein
186 aminokyselin
Další názvy
ASHI, CI-ASHI
Transkript MANE Select
ENST00000299166.9NM_005004.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFB8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u NDUFB8. NDUFB8 a 18 genů poblíž na chromozomu 10, od 100 026 806 do 101 026 805.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, řetězec zpětnémCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, řetězec zpětnémERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, řetězec zpětnémCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, řetězec zpětnémCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, řetězec zpětnémBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, řetězec zpětnémPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, řetězec dopřednémSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, řetězec dopřednémWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, řetězec dopřednémPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, řetězec dopřednémSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, řetězec zpětnémMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, řetězec dopřednémSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, řetězec dopřednémTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, řetězec dopřednémLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, řetězec zpětnémSchéma NDUFB8: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 100 523 740–100 523 929, 190 bázíExon 4: 100 526 399–100 526 554, 156 bázíExon 3: 100 526 975–100 527 074, 100 bázíExon 2: 100 529 380–100 529 506, 127 bázíExon 1: 100 529 767–100 529 871, 105 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,7 kb z 6,1 kb genu; 561 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFB8

    1

    pozice v genu NDUFB8, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu NDUFB8, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test