Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 43,7 kb
Protein
519 aminokyselin
Další názvy
OASIS
Transkript MANE Select
ENST00000621158.5NM_052854.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je CREB3L1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CREB3L1. CREB3L1 a 17 genů poblíž na chromozomu 11, od 45 799 536 do 46 799 535.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45 804 071–45 813 016, řetězec dopřednémSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, řetězec dopřednémCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, řetězec dopřednémFREY1: 45 906 513–45 907 272, řetězec zpětnémFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, řetězec zpětnémPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, řetězec dopřednémLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, řetězec zpětnémPHF21ACREB3L1: 46 277 662–46 321 409, řetězec dopřednémCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, řetězec dopřednémDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, řetězec dopřednémMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, řetězec zpětnémCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, řetězec zpětnémAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, řetězec zpětnémHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, řetězec dopřednémATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, řetězec zpětnémARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, řetězec dopřednémZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, řetězec dopřednémF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5Schéma CREB3L1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 277 662–46 278 213, 552 bázíExon 2: 46 299 935–46 300 163, 229 bázíExon 3: 46 307 816–46 308 000, 185 bázíExon 4: 46 309 989–46 310 067, 79 bázíExon 5: 46 311 032–46 311 189, 158 bázíExon 6: 46 312 325–46 312 474, 150 bázíExon 7: 46 312 612–46 312 670, 59 bázíExon 8: 46 312 851–46 312 919, 69 bázíExon 9: 46 316 286–46 316 385, 100 bázíExon 10: 46 317 361–46 317 487, 127 bázíExon 11: 46 320 264–46 320 528, 265 bázíExon 12: 46 320 710–46 321 409, 700 bází1510125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 43,7 kb genu; 1 560 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CREB3L1

8

pozic v genu CREB3L1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,7 kb genu CREB3L1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. Gen CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/creb3l1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test