Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 24 kb
Protein
631 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HNF1, LFB1, HNF1α
Předchozí symboly
MODY3, TCF1
Transkript MANE Select
ENST00000257555.11NM_000545.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HNF1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u HNF1A. HNF1A a 19 genů poblíž na chromozomu 12, od 120 490 528 do 121 490 527.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, řetězec zpětnémSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, řetězec dopřednémDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, řetězec zpětnémCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, řetězec dopřednémRNF10: 120 534 697–120 534 957, řetězec dopřednémPOP5: 120 573 578–120 581 411, řetězec zpětnémPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, řetězec dopřednémCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, řetězec dopřednémMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, řetězec dopřednémUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, řetězec dopřednémACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, řetězec zpětnémSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, řetězec dopřednémHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, řetězec zpětnémC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, řetězec zpětnémOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, řetězec dopřednémP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, řetězec dopřednémP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, řetězec zpětnémCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, řetězec zpětnémANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, řetězec dopřednémRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, řetězec zpětnémKDM2BSchéma HNF1A: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 120 978 543–120 979 094, 552 bází. 47 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 120 988 833–120 989 032, 200 bází. 56 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 120 993 520–120 993 706, 187 bází. 42 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 120 994 164–120 994 405, 242 bází. 41 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 120 996 262–120 996 413, 152 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 120 996 541–120 996 742, 202 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 120 997 474–120 997 665, 192 bází. 7 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 120 999 268–120 999 389, 122 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 120 999 483–120 999 627, 145 bází. 2 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 121 001 065–121 002 512, 1 448 bází. 8 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat je12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 24 kb genu; 1 896 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HNF1A

246

pozic v genu HNF1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24 kb genu HNF1A, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (245)

Varianty genu HNF1A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A15Gfs*15c.42_51delinsTGExon 1120 978 810Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A116Tc.346G>AExon 2120 988 852Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A116Vc.347C>TExon 2120 988 853Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A209Ec.626C>AExon 3120 993 619Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A209Sfs*11c.620dupExon 3120 993 609Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A239Tc.715G>AExon 4120 994 165Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A276Dc.827C>AExon 4120 994 277Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A276Gc.827C>GExon 4120 994 277Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A406Vc.1217C>TExon 6120 996 650Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A501Tc.1501G>AExon 7120 997 665Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 245 variant genu HNF1A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNF1A: HNF1 homeobox A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1A: HNF1 homeobox A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnf1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test