Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 110,5 kb
Protein
1 321 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Předchozí symboly
BSEP, PFIC2
Transkript MANE Select
ENST00000650372.1NM_003742.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ABCB11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ABCB11. ABCB11 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 168 476 053 do 169 476 052.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168 455 841–168 775 348, řetězec dopřednémCERS6NOSTRIN: 168 786 539–168 891 239, řetězec dopřednémNOSTRINSPC25: 168 834 132–168 913 371, řetězec zpětnémSPC25G6PC2: 168 901 291–168 910 000, řetězec dopřednémG6PC2ABCB11: 168 920 781–169 031 324, řetězec zpětnémABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, řetězec dopřednémDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, řetězec zpětnémLRP2Schéma ABCB11: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 168 920 781–168 923 822, 3 042 bázíExon 27: 168 924 657–168 924 803, 147 bázíExon 26: 168 927 156–168 927 362, 207 bázíExon 25: 168 930 665–168 930 862, 198 bázíExon 24: 168 932 377–168 932 533, 157 bázíExon 23: 168 935 184–168 935 425, 242 bázíExon 22: 168 936 230–168 936 433, 204 bázíExon 21: 168 944 605–168 944 766, 162 bázíExon 20: 168 944 857–168 944 961, 105 bázíExon 19: 168 957 964–168 958 128, 165 bázíExon 18: 168 964 206–168 964 308, 103 bázíExon 17: 168 968 427–168 968 490, 64 bázíExon 16: 168 969 350–168 969 551, 202 bázíExon 15: 168 970 045–168 970 215, 171 bázíExon 14: 168 971 847–168 972 050, 204 bázíExon 13: 168 973 715–168 973 840, 126 bázíExon 12: 168 976 577–168 976 687, 111 bázíExon 11: 168 979 866–168 979 979, 114 bázíExon 10: 168 986 110–168 986 284, 175 bázíExon 9: 168 990 801–168 990 925, 125 bázíExon 8: 168 993 711–168 993 882, 172 bázíExon 7: 168 995 349–168 995 482, 134 bázíExon 6: 168 996 635–168 996 722, 88 bázíExon 5: 169 013 272–169 013 510, 239 bázíExon 4: 169 014 303–169 014 354, 52 bázíExon 3: 169 016 778–169 016 799, 22 bázíExon 2: 169 018 050–169 018 152, 103 bázíExon 1: 169 031 225–169 031 324, 100 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 110,5 kb genu; 3 966 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCB11

331

pozic v genu ABCB11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 110,5 kb genu ABCB11, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcb11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test