Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.31
Souřadnice
Chromozom 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 156,9 kb
Protein
1 251 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ATPIC, PFIC
Předchozí symboly
FIC1, BRIC, PFIC1
Transkript MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATP8B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u ATP8B1. ATP8B1 a 5 genů poblíž na chromozomu 18, od 57 224 871 do 58 224 870.Chromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, řetězec dopřednémST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, řetězec dopřednémONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, řetězec zpětnémFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, řetězec zpětnémNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, řetězec zpětnémATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, řetězec dopřednémNEDD4LSchéma ATP8B1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 57 646 426–57 648 712, 2 287 bázíExon 27: 57 650 367–57 650 497, 131 bázíExon 26: 57 652 034–57 652 172, 139 bázíExon 25: 57 652 484–57 652 729, 246 bázíExon 24: 57 653 992–57 654 075, 84 bázíExon 23: 57 655 194–57 655 417, 224 bázíExon 22: 57 661 174–57 661 462, 289 bázíExon 21: 57 662 483–57 662 615, 133 bázíExon 20: 57 667 092–57 667 167, 76 bázíExon 19: 57 668 429–57 668 540, 112 bázíExon 18: 57 669 318–57 669 482, 165 bázíExon 17: 57 671 468–57 671 580, 113 bázíExon 16: 57 674 834–57 675 022, 189 bázíExon 15: 57 684 036–57 684 192, 157 bázíExon 14: 57 685 072–57 685 115, 44 bázíExon 13: 57 688 299–57 688 507, 209 bázíExon 12: 57 691 807–57 691 997, 191 bázíExon 11: 57 694 582–57 694 670, 89 bázíExon 10: 57 695 171–57 695 329, 159 bázíExon 9: 57 695 450–57 695 532, 83 bázíExon 8: 57 697 618–57 697 688, 71 bázíExon 7: 57 697 795–57 697 867, 73 bázíExon 6: 57 701 039–57 701 100, 62 bázíExon 5: 57 701 215–57 701 313, 99 bázíExon 4: 57 704 555–57 704 668, 114 bázíExon 3: 57 706 490–57 706 587, 98 bázíExon 2: 57 731 627–57 731 832, 206 bázíExon 1: 57 802 998–57 803 315, 318 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 156,9 kb genu; 3 756 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP8B1

146

pozic v genu ATP8B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 156,9 kb genu ATP8B1, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP8B1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP8B1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp8b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test