Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 166,8 kb
Protein
744 aminokyselin
Další názvy
SKD2, SEC18
Transkript MANE Select
ENST00000398238.8NM_006178.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NSF. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NSF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NSF. NSF a 11 genů poblíž na chromozomu 17, od 46 174 067 do 47 174 066.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, řetězec zpětnémKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, řetězec zpětnémARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, řetězec dopřednémLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, řetězec zpětnémARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, řetězec dopřednémLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, řetězec dopřednémNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, řetězec zpětnémWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, řetězec dopřednémWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, řetězec dopřednémGOSR2: 46 923 133–47 049 932, řetězec dopřednémRPRML: 46 978 156–46 979 253, řetězec zpětnémRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, řetězec zpětnémCDC27Schéma NSF: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 590 669–46 590 787, 119 bázíExon 2: 46 624 244–46 624 329, 86 bázíExon 3: 46 626 613–46 626 712, 100 bázíExon 4: 46 630 411–46 630 450, 40 bázíExon 5: 46 637 376–46 637 542, 167 bázíExon 6: 46 640 054–46 640 161, 108 bázíExon 7: 46 640 643–46 640 718, 76 bázíExon 8: 46 643 104–46 643 259, 156 bázíExon 9: 46 674 414–46 674 613, 200 bázíExon 10: 46 692 903–46 693 068, 166 bázíExon 11: 46 693 847–46 693 921, 75 bázíExon 12: 46 694 475–46 694 662, 188 bázíExon 13: 46 704 759–46 704 854, 96 bázíExon 14: 46 710 963–46 711 119, 157 bázíExon 15: 46 713 853–46 713 986, 134 bázíExon 16: 46 726 549–46 726 615, 67 bázíExon 17: 46 728 855–46 728 934, 80 bázíExon 18: 46 749 773–46 749 907, 135 bázíExon 19: 46 751 503–46 751 616, 114 bázíExon 20: 46 755 314–46 755 369, 56 bázíExon 21: 46 755 802–46 757 464, 1 663 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 166,8 kb genu; 2 235 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NSF

4

pozic v genu NSF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (50 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 166,8 kb genu NSF, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. Gen NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test