Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 30,3 kb
Protein
453 aminokyselin
Další názvy
QCR2, UQCR2
Transkript MANE Select
ENST00000268379.9NM_003366.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je UQCRC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u UQCRC2. UQCRC2 a 11 genů poblíž na chromozomu 16, od 21 468 511 do 22 468 510.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, řetězec dopřednémMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, řetězec zpětnémIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, řetězec dopřednémOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, řetězec zpětnémNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, řetězec dopřednémUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, řetězec zpětnémPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, řetězec dopřednémMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, řetězec dopřednémVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, řetězec dopřednémSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, řetězec dopřednémEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, řetězec dopřednémPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, řetězec zpětnémCDR2Schéma UQCRC2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 21 953 361–21 953 456, 96 bázíExon 2: 21 957 235–21 957 318, 84 bázíExon 3: 21 957 417–21 957 566, 150 bázíExon 4: 21 958 535–21 958 599, 65 bázíExon 5: 21 962 460–21 962 516, 57 bázíExon 6: 21 962 761–21 962 885, 125 bázíExon 7: 21 965 408–21 965 505, 98 bázíExon 8: 21 968 628–21 968 685, 58 bázíExon 9: 21 971 525–21 971 620, 96 bázíExon 10: 21 971 923–21 972 122, 200 bázíExon 11: 21 973 896–21 973 976, 81 bázíExon 12: 21 976 167–21 976 243, 77 bázíExon 13: 21 980 547–21 980 700, 154 bázíExon 14: 21 983 088–21 983 660, 573 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 30,3 kb genu; 1 362 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UQCRC2

    4

    pozic v genu UQCRC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 30,3 kb genu UQCRC2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test