Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q23.1
Souřadnice
Chromozom 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 90,5 kb
Protein
476 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transkript MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NR1H4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u NR1H4. NR1H4 a 7 genů poblíž na chromozomu 12, od 100 019 140 do 101 019 139.Chromozom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, řetězec zpětnémBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, řetězec dopřednémACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, řetězec zpětnémDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, řetězec dopřednémSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, řetězec dopřednémSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, řetězec dopřednémNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, řetězec dopřednémGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, řetězec dopřednémANO4Schéma NR1H4: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 100 473 866–100 474 059, 194 bázíExon 2: 100 492 503–100 492 637, 135 bázíExon 3: 100 493 270–100 493 402, 133 bázíExon 4: 100 510 778–100 511 143, 366 bázíExon 5: 100 532 458–100 532 610, 153 bázíExon 6: 100 534 890–100 535 023, 134 bázíExon 7: 100 536 512–100 536 610, 99 bázíExon 8: 100 536 948–100 537 047, 100 bázíExon 9: 100 540 672–100 540 818, 147 bázíExon 10: 100 561 885–100 561 998, 114 bázíExon 11: 100 563 251–100 564 414, 1 164 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 90,5 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR1H4

7

pozic v genu NR1H4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,5 kb genu NR1H4, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr1h4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test